Cardiomyopathie hypertrophique : Tout savoir

Article rédigé par le 25 mars 2024

Considérée comme l’une des maladies génétiques les plus fréquentes du muscle cardiaque, la CMH peut avoir des implications graves sur la santé cardiovasculaire, y compris le risque accru de complications telles que les arythmies cardiaques, l’insuffisance cardiaque et même la mort subite.

Cette condition, bien que souvent héréditaire, peut également se manifester de manière sporadique, posant ainsi des défis diagnostiques et thérapeutiques.

Quels sont les tenants et aboutissants de la cardiomyopathie hypertrophique ? Quels symptômes présente-t-elle ? Quelles sont ses causes ? Et quels traitements pour cette condition médicale ?

Vous trouverez dans notre article rédigé par une professionnelle de la santé, des réponses détaillées à ces questions.

Les 4 points importants à retenir

  • 1. La cardiomyopathie hypertrophique (CMH) est la maladie cardiaque génétique la plus courante, se manifestant par un épaississement anormal des parois du cœur, principalement dans le ventricule gauche.
  • 2. Les signes typiques de la cardiomyopathie hypertrophique chez les jeunes adultes et les adolescents comprennent des symptômes tels que l’essoufflement à l’effort, des douleurs thoraciques, des évanouissements, et des palpitations.
  • 3. Les examens clefs à réaliser pour le diagnostic de cette maladie sont électrocardiogramme et l’échocardiographie.
  • 4. En l’absence de facteurs de risque rythmique et en l’absence de symptômes : il n’y a pas de traitement recommandé, en dehors des restrictions sportives et de la poursuite d’une surveillance régulière.

Qu’est-ce qu’une cardiomyopathie hypertrophique ?

La cardiomyopathie hypertrophique (CMH) est une affection du muscle cardiaque d’origine génétique, caractérisée par un épaississement asymétrique de la paroi du ventricule gauche (VG), sans dilatation de sa cavité, et sans qu’une autre maladie cardiaque ou systémique puisse expliquer cette hypertrophie marquée du muscle cardiaque, comme l’hypertension artérielle ou la sténose aortique.

Cette condition affecte les deux sexes et tous les groupes ethniques, avec une prévalence estimée à environ 1 pour 500, soit environ 0,2% de la population générale.

Néanmoins, il est probable que de nombreux individus atteints demeurent asymptomatiques et donc ne sont pas diagnostiqués, ce qui peut expliquer la faible incidence de la CMH détectée dans la pratique clinique.

Bon à savoir !
La cardiomyopathie hypertrophique (CMH) représente la cause principale de décès subit chez les athlètes de moins de 35 ans. Toutefois, il est important de noter qu’elle n’est pas associée à la mort subite du nourrisson, car les cas de mort subite liés à la CMH surviennent généralement après l’âge de 8 à 10 ans.

Quels sont les symptômes associés à la cardiomyopathie hypertrophique ?

La cardiomyopathie hypertrophique (CMH) est souvent suspectée en présence de symptômes cardiaques tels que la dyspnée, les syncopes, les malaises, les palpitations ou les douleurs thoraciques, surtout lorsqu’ils surviennent pendant ou après un effort physique.

Des symptômes postprandiaux (après un repas) peuvent également être révélateurs.

Bien que la maladie puisse se manifester à tout âge, elle est particulièrement suspectée chez les enfants, les adolescents et les jeunes adultes. De plus, la présence d’un souffle cardiaque à l’auscultation ou des anomalies sur un électrocardiogramme (ECG) peut également éveiller les soupçons de CMH.

RECOMMANDÉ :  Palpitations cardiaques : Causes et explications

De plus en plus souvent, le diagnostic est posé suite à des examens familiaux systématiques, même chez des membres de la famille asymptomatique.

Quelles sont les causes de la cardiomyopathie hypertrophique ?

La cardiomyopathie hypertrophique (CMH) résulte principalement de mutations génétiques qui altèrent les protéines présentes dans les cellules musculaires du cœur, entraînant une hypertrophie excessive du muscle cardiaque.

Ces mutations peuvent être héritées selon un mode autosomique dominant, ce qui signifie qu’un parent porteur du gène muté peut transmettre la maladie à son enfant.

Cependant, dans certains cas, la CMH peut apparaître spontanément sans antécédents familiaux de la maladie, ce qu’on appelle des mutations de novo.

Bien que les mutations génétiques soient la principale cause de la CMH, dans de rares cas, des facteurs environnementaux ou d’autres maladies cardiaques peuvent également contribuer à son développement.

Point d’information !
– Depuis les premières descriptions systématiques de la maladie il y a 50 ans, un grand nombre de termes différents ont été utilisés pour décrire la même condition clinique, ce qui a entraîné une certaine confusion.
– Il est à souligner que l’obstruction du flux sanguin dans le ventricule gauche n’est pas une constante, avec près de 30% des patients ne montrant aucun signe d’obstruction, que ce soit au repos ou lors d’efforts physiques. Pour cette raison, le terme « cardiomyopathie hypertrophique » est aujourd’hui largement adopté dans le milieu médical pour désigner cette pathologie.

Comment diagnostiquer une cardiomyopathie hypertrophique ?

Le diagnostic de la cardiomyopathie hypertrophique (CMH) se fait généralement par une série d’examens médicaux, d’imagerie cardiaque et de tests génétiques.

Le médecin commencera par un examen physique pour repérer tout signe de CMH, comme un souffle cardiaque ou des problèmes de rythme.

  • Un électrocardiogramme (ECG) enregistrera l’activité électrique du cœur pour détecter d’éventuelles anomalies.
  • L’échocardiographie est essentielle pour visualiser l’épaississement anormal du muscle cardiaque et évaluer la fonction cardiaque.
  • L’IRM cardiaque fournit des images détaillées du cœur pour une évaluation précise.
  • Des tests génétiques peuvent être effectués, surtout si des membres de la famille ont déjà eu la CMH.
  • Un Holter cardiaque surveille l’activité cardiaque sur 24 heures pour détecter des arythmies intermittentes.

Dans certains cas, une biopsie cardiaque peut être nécessaire pour confirmer le diagnostic.

Quels traitements pour la cardiomyopathie hypertrophique ?

La prise en charge des patients atteints de cardiomyopathie hypertrophique asymptomatique se concentre sur le traitement des facteurs de risque cardiovasculaire et l’évaluation du risque de mort subite, tout en maintenant une bonne hydratation.

Les activités physiques d’intensité faible sont recommandées, tandis que les exercices intenses et la pratique de sports de haut niveau sont déconseillés.

Pour les patients présentant des symptômes, le traitement médical comprend généralement l’utilisation de médicaments tels que les bêtabloquants en premier choix.

Ces médicaments agissent en réduisant la charge de travail du cœur, ce qui peut soulager les symptômes comme la douleur thoracique et l’essoufflement.

Dans les cas les plus sévères, une intervention chirurgicale peut être nécessaire. Les chirurgiens ont recours à différentes méthodes pour cela. Certaines impliquent l’utilisation de solutions alcoolisées pour réduire la taille de la partie épaissie du muscle cardiaque qui bloque la circulation.

RECOMMANDÉ :  Fibrillation auriculaire : Tout savoir

D’autres méthodes peuvent aller jusqu’à enlever cette partie du muscle.

Ce que les études disent !
Il s’agit d’une étude rétrospective monocentrique de 2004 à fin 2013 incluant les patients porteurs de cardiomyopathies hypertrophiques (CMH) et ayant subi une alcoolisation septale du myocarde au CHUV. Les résultats de cette étude soulignent que seule une alcoolisation bien menée et respectant certaines règles peut amener à des résultats positifs aussi bien hémodynamiques que cliniques.

Quand consulter ?

Il est crucial de consulter un médecin dès l’apparition de symptômes tels que douleurs thoraciques, palpitations, étourdissements, évanouissements, fatigue inhabituelle ou essoufflement, surtout pendant l’effort physique.

Si vous avez des antécédents familiaux de cardiomyopathie hypertrophique ou des préoccupations concernant votre santé cardiaque, une évaluation médicale est essentielle.

En cas de doute ou d’inquiétude, il est toujours recommandé de consulter un professionnel de santé pour obtenir des conseils personnalisés et appropriés.

Qui consulter ?

Les spécialistes habituellement impliqués dans la prise en charge de la cardiomyopathie hypertrophique comprennent le cardiologue et le généticien clinicien.

Il est également important de coordonner avec le médecin traitant en maintenant un dossier de soins à jour.

D’autres spécialistes peuvent être consultés en fonction des besoins, tels que le cardiologue interventionnel, le cardiologue spécialisé dans les troubles du rythme cardiaque, le pédiatre, le médecin du sport, le radiologue, l’anesthésiste, le chirurgien cardiaque, le psychologue et le gynécologue-obstétricien.

Avis du professionnel de santé

La cardiomyopathie hypertrophique et d’autres formes de cardiomyopathie peuvent évoluer vers une insuffisance cardiaque, où le cœur ne peut pas pomper suffisamment de sang pour répondre aux besoins du corps.

Cette condition peut être causée par divers facteurs tels que l’hypertension artérielle, les maladies cardiaques, le mode de vie sédentaire, la consommation d’alcool, le tabagisme ou des troubles endocriniens comme le diabète.

L’insuffisance cardiaque peut survenir à tout âge et constitue un problème de santé grave et potentiellement mortel.

Pour sensibiliser à ses symptômes (essoufflement, prise de poids, œdèmes, fatigue), il est recommandé d’adopter un mode de vie sain (exercice, poids optimal, observance médicale, limitation de sel) dès que possible.

L’exercice régulier, tel que la marche, le vélo ou la natation, aide à maintenir la forme physique, réduit la fatigue et renforce la confiance en soi. Le maintien d’un poids santé réduit la charge sur le cœur et diminue l’essoufflement.

Il est également important de consulter rapidement un médecin en cas de symptômes anormaux.

Références

Articles et ressources utilisées dans la création de cet article

https://serval.unil.ch/resource/serval:BIB_58363B4877D6.P001/REF.pdf

https://www.revmed.ch/revue-medicale-suisse/2013/revue-medicale-suisse-376/la-cardiomyopathie-hypertrophique-en-2013

file:///C:/Users/dell/Downloads/2011-SFC-HAS-Cardiomyopathie%20hypertrophique.pdf

Notre processus de création d’articles chez Groupe SANTÉPOURTOUS

Chaque article est rédigé par un professionnel de santé qualifié en suivant des procédures de rédaction strictes (en savoir plus). Cet article présent est régulièrement révisé à la lumière des évidences scientifiques les plus récentes.

Cet article vous-a-t-il été utile?

Indiquez votre appréciation de l'article

Note des lecteurs 0 / 5. Nombre de votes 0

Si vous avez bénéficié de cet article

Merci de le partager avec vos proches

Merci de votre retour

Comment pouvons-nous améliorer l'article ?

Retour en haut