L’hypercholestérolémie familiale (HF) est un trouble héréditaire du métabolisme du cholestérol qui se caractérise par des taux élevés de cholestérol LDL (LDL-C) dans le sang.
Ce problème de santé peut entraîner une athérosclérose prématurée à l’origine de complications graves tels que l’infarctus du myocarde ou bien l’Accident Vasculaire cérébral (AVC).
Il est essentiel de procéder à un dépistage de l’Hypercholestérolémie Familiale, surtout chez les personnes qui ont des antécédents familiaux d’hypercholestérolémie ou de maladies cardiaques.
Le diagnostic se base généralement sur les recommandations de la société canadienne de cardiologie (SCC). Un bilan lipidique est réalisé et, selon les résultats, un génotypage ou dépistage génétique peut être effectué pour confirmer le diagnostic.
En cas d’hérédité cardiovasculaire ou d’hypercholestérolémie, il est recommandé de réaliser un dépistage de l’HF chez les enfants entre 9 et 11 ans. Le traitement précoce de cette condition peut aider à prévenir les complications à long terme, notamment en ajustant le régime alimentaire, en surveillant les niveaux de LDL-C et, si nécessaire, en prescrivant des médicaments adaptés.
Hypercholestérolémie familiale : Court Rappel
Hypercholestérolémie familiale, maladie héréditaire
L’hypercholestérolémie familiale ou HF est une maladie génétique caractérisée par un taux élevés de cholestérol de type LDL (LDL-C) dans le sang, et ce, depuis la naissance.
Le cholestérol est une molécule lipidique essentielle qui remplit de nombreuses fonctions dans le corps (constituant membrane cellulaire, production d’hormone, formation vitamine D).
Le HF est une maladie autosomique dominante, ce qui signifie qu’elle est transmise par le parent porteur du gène mutant.
Cette maladie héréditaire est à l’origine d’un risque accru de complications cardiovasculaires précoces et de morbidité en absence de prise en charge adéquate.
Le cholestérol dans l’organisme
Une fois dans l’organisme, le cholestérol apporté par notre alimentation est métabolisé. Le métabolisme du cholestérol comprend plusieurs étapes :
- Absorption : Les molécules de cholestérol provenant des aliments est absorbé au niveau de l’intestin grêle. Ils arrivent dans le sang et sont transportés vers le foie par la veine porte.
- Synthèse : A part les molécules de cholestérol exogènes apportés par l’alimentation, notre foie synthétise également des molécules de cholestérol dite endogène.
La fonction de synthèse est strictement régulé pour ne pas entraîner une hypercholestérolémie.
- Transport : Les molécules de cholestérols sont hydrophobes. Pour être transporté dans le sang, ils se lient à des protéines et forment des lipoprotéines (lipide + protéine). Les cholestérols sont transportés dans le sang pour être stocké dans les tissus graisseuses et libérés en cas de besoin.
Les LDL transportent les molécules de cholestérol du foie vers les sites de stock graisseux (ventre, fesses, etc.). D’où l’appellation « mauvais cholestérol » car en cas d’excès, ils se déposent dans les vaisseaux sanguins et obstruent ceux-ci.
- Excrétion : Le foie excrète également une partie du cholestérol en vue de diminuer leur accumulation dans l’organisme.
Valeurs normales et pathologiques du LDL
Le taux de LDL dans l’organisme ne doit pas dépasser un seuil bien précis, soit :
- Chez l’adulte : une valeur inférieure à 130 mg/dL de sang
- Chez l’enfant (<12 ans) : inférieure à 90 mg/dL de sang
Dans l’hypercholestérolémie familiale, les taux de LDL-C sont généralement supérieurs à:
- 190 mg/dL chez l’adulte
- 130 mg/dL chez l’enfant
Qui devrait se faire dépister de l’hypercholestérolémie Familiale, et pourquoi ?
L’hypercholestérolémie familiale (HF) peut être sous-diagnostiquée, et certaines personnes qui en sont atteintes peuvent ne pas être conscientes de leur état.
Il est impératif pour les personnes qui présentent des facteurs de risques d’HF d’effectuer un dépistage. Parmi les facteurs de risques, on cite :
- Les antécédents familiaux d’HF, étant une maladie génétique, la prévalence de la maladie est plus élevée chez les personnes ayant un parent de premier degré atteint d’HF
- L’obésité et la dyslipidémie
- L’hypertension artérielle
- Le diabète
- L’hypothyroïdie
Le dépistage permet d’identifier les personnes atteintes d’HF hétérozygote (caractérisée par un gène défectueux) ou homozygote (caractérisée par deux gènes défectueux).
Les personnes atteintes d’HF homozygote présentent un risque plus élevé de complications cardiovasculaires.
Le dépistage en cascade permet d’identifier en moyenne 8 nouveaux cas d’HF par proband, ce qui peut aider à prévenir ou à retarder les complications cardiovasculaires chez les personnes atteintes.
Comment le dépistage est-il réalisé ?
Déroulement du dépistage de l’hypercholestérolémie familiale
Le dépistage de l’hypercholestérolémie familiale (HF) est réalisé en plusieurs étapes :
- D’abord, un bilan lipidique est effectué pour mesurer le taux de LDL-Cholestérol (LDL-C) dans le sang.
- Ensuite, l’histoire familiale de maladies cardiovasculaires et troubles vasculaires est examinée.
- Si nécessaire, des tests génétiques sont réalisés pour rechercher la présence de mutations responsables de l’HF.
Les critères de diagnostic
Il existe différents critères pour diagnostiquer l’HF, notamment ceux du Dutch Lipid Clinic Network qui combinent les niveaux de LDL-C, l’histoire familiale et les tests génétiques.
Voici quelques-uns de ces critères :
- Taux élevé de LDL-C (>4 g/L chez l’adulte, >3.5 g/L chez l’enfant)
- Un parent atteint de HF
- Antécédents de maladies cardiovasculaires prématurées chez les membres de la famille
Les bénéfices et risques liés au dépistage de l’hypercholestérolémie familiale
Comme dans tout test de dépistage, il existe également des bénéfices et des risques liées au dépistage de l’hypercholestérolémie familiale.
Les bénéfices
- La détection précoce de l’hypercholestérolémie familiale (HF) permet de prendre rapidement les mesures nécessaires pour réduire le risque d’athérosclérose et de complications cardiovasculaires.
- Un traitement hypocholestérolémiant adapté peut aider à diminuer les niveaux de cholestérol, ce qui peut réduire le risque de maladies cardiovasculaires chez les personnes atteintes.
- Le suivi régulier avec un médecin permet de surveiller l’évolution de la maladie et d’ajuster le traitement au besoin.
Les risques
- Le dépistage peut conduire à des résultats faussement positifs ou négatifs, ce qui peut entraîner des mesures de traitement inadaptées ou un retard dans la prise en charge médicale.
- Les traitements hypocholestérolémiants peuvent avoir des effets secondaires, notamment des douleurs musculaires et des problèmes digestifs.
- Le dépistage et le traitement à long terme coûtent cher, ce qui peut créer des difficultés financières pour certaines personnes.
Que faire en cas de dépistage positif pour l’hypercholestérolémie familiale ?
En cas de découverte d’une anomalie lors du dépistage, il est essentiel de consulter un spécialiste en cardiologie pour une évaluation plus approfondie et discuter des options de traitement adaptées.
Consultation chez un cardiologue
Lors du dépistage de l’hypercholestérolémie familiale, à part l’élévation du taux de LDL dans le sang, il est également possible de rencontrer diverses anomalies physiques qui peuvent indiquer une HF.
Ces anomalies peuvent inclure :
Xanthomes tendineux et xanthélasmas
Les xanthomes sont des lésions cutanées caractérisée par des dépôts de lipides sous la peau, entraînant l’apparition de petites plaques jaunâtres ou orangées sur les différentes parties du corps.
Des dépôts graisseux se forment dans les tendons (xanthomes tendineux) ou sur la peau autour des yeux (xanthelasmas). Ils sont généralement indolores mais peuvent être signes d’une hypercholestérolémie.
Leurs découvertes indiquent souvent un niveau élevé de cholestérol dans le sang.
Arcs cornéens
Les arcs cornéens sont des fines lignes blanchâtres ou grisâtres situées à la périphérie de la cornée. Ils peuvent également suggérer un taux élevé de cholestérol.
Ils apparaissent généralement chez les personnes âgées de plus de 40 ans, mais leur présence chez les jeunes peut indiquer une hypercholestérolémie familiale.
Les traitements et prise en charge
Une fois que l’HF est diagnostiquée chez un patient, un traitement est tout de suite mis en place afin de réduire les risques de complications cardiovasculaires. Le traitement de l’HF repose sur la réduction du cholestérol LDL
Les médicaments qui peuvent être utilisés sont :
- Inhibiteur de l’absorption du cholestérol : ces médicaments bloquent l’absorption du cholestérol exogène au niveau de l’intestin.
- Statines : ces médicaments réduisent la production de cholestérol par le foie et augmentent l’élimination du cholestérol LDL.
· Inhibiteurs de PCSK9 : Favorise une meilleure élimination du cholestérol LDL dans la circulation sanguine.
· LDL-aphérèses : dans les cas les plus sévères (formes homozygotes)
Ressources complémentaires (En France)
En France, des associations telles que l’ANHET.fr offrent du soutien et des informations pour les patients atteints d’HF et leurs familles.
Le registre national de l’hypercholestérolémie familiale, REFERCHOL, a été mis en place en 2015 pour faciliter la prise en charge clinique des patients atteints de cette pathologie.
Conclusions
L’hypercholestérolémie familiale (HF) est une maladie génétique qui affecte le métabolisme du cholestérol et des lipides. Cette condition augmente considérablement le risque de développer une maladie cardiovasculaire précoce grave et potentiellement mortelle.
Le dépistage de l’hypercholestérolémie familiale permet de diagnostiquer précocement l’hypercholestérolémie familiale, et ce, dès le plus jeune âge.
Il permet également une meilleure prise en charge et contribue à réduire les complications cardiovasculaires associés.
Si le diagnostic a été posé, des traitements sont mis en place par un spécialiste en cardiologie.
Références
Dépistage de l’hypertension artérielle : guide essentiel pour la prévention
https://www.biron.com/fr/centre-du-savoir/petit-guide-biron/cholesterol/
Hypercholestérolémie