Dysplasie arythmogène du ventricule droit : Guide complet

Article rédigé par le 13 mars 2024

La dysplasie arythmogène du ventricule droit est une maladie rare du muscle cardiaque caractérisée par un remplacement des cellules musculaires par du tissu adipeux et fibreux

Même si cette maladie est de prévalence faible, la dysplasie arythmogène du ventricule droit est responsable de 5 à 20 % des morts subites du sujet jeune

Bien comprendre cette maladie, sa cause, ses symptômes, son diagnostic et son traitement peut avoir un intérêt majeur. Vous trouverez toutes ces informations dans cet article rédigé par un médecin.

Les 6 points importants à retenir 

  1. La maladie est héréditaire, souvent liée à des mutations génétiques touchant les points d’ancrage entre les cellules musculaires cardiaques.
  2. Les symptômes incluent palpitations, étourdissements, évanouissements, douleurs thoraciques, troubles du rythme cardiaque et signes d’insuffisance cardiaque.
  3. Les exercices physiques intenses et les sports d’endurance augmentent le risque d’expression et de progression de la maladie.
  4. Le diagnostic est complexe et nécessite souvent plusieurs examens complémentaires.
  5. Le traitement vise à prévenir la mort subite et peut inclure la restriction d’activité physique, des médicaments tels que les bêta-bloquants et les antiarythmiques et les anticoagulants, la pose d’un défibrillateur automatique implantable (DAI), une ablation par cathéter, voire une transplantation cardiaque.

Anatomie et fonction du ventricule droit

Le cœur est formé de quatre cavités : deux atriums et deux ventricules. Le ventricule droit est situé dans la partie inférieure droite de l’organe. Il joue un rôle crucial dans la circulation sanguine : il reçoit le sang pauvre en oxygène provenant de l’atrium droit, et le propulse vers les poumons par l’artère pulmonaire. 

Le ventricule droit permet au sang de se réoxygéner et de se débarrasser du gaz carbonique. Le sang oxygéné sera ensuite redistribué vers le reste du corps par le ventricule gauche assurant ainsi l’apport en oxygène nécessaire à l’organisme

Le ventricule droit est séparé du ventricule gauche par une paroi musculaire appelée septum interventriculaire. Il est de forme conique et possède une paroi musculaire plus mince que le ventricule gauche. Ceci est dû au fait qu’il exerce une pression plus faible : il ne pompe le sang que vers les poumons, qui sont situés à une distance relativement courte. 

C’est quoi, une dysplasie arythmogène du ventricule droit ?

Définition 

La dysplasie arythmogène du ventricule droit, également connue sous le nom de cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène, est une maladie cardiaque rare mais potentiellement grave qui affecte principalement le muscle cardiaque des ventricules. 

Elle concerne principalement le ventricule droit, mais parfois peut atteindre le ventricule gauche

Sa prévalence

La prévalence de la dysplasie arythmogène dans la population générale est estimée entre 1 sur 5000 et 1 sur 10000. Elle touche plus les hommes que les femmes, principalement les hommes jeunes. Par ailleurs, sa prévalence est plus élevée dans les régions méditerranéennes.

Son mécanisme

La dysplasie arythmogène du ventricule droit est héréditaire. Elle caractérise par un remplacement progressive du tissu musculaire normal par de la graisse et du tissu fibreux. Cette anomalie entraîne une dilatation et une altération du fonctionnement du ventricule droit, ainsi que des troubles du rythme cardiaque potentiellement mortels. 

Bon à savoir : la mort subite cardiaque survient surtout chez les jeunes adultes et les athlètes. C’est surtout dû au fait que les exercices physiques intenses et les sports d’endurance augmentent le risque d’expression et de progression de la maladie.

Quelle est la cause de cette dysplasie arythmogène du ventricule droit ?

La dysplasie arythmogène du ventricule droit est d’origine génétique. Les mutations génétiques touchent principalement les desmosomes (points d’ancrages entre les cellules musculaires du cœur). L’atteinte de ces points d’ancrages les fragilise, induit la mort des cellules musculaires et leur remplacement par des dépôts de graisse et des tissus fibreux.

La transmission de l’anomalie génétique dans la dysplasie arythmogène du ventricule droit est habituellement autosomique dominante. Ce qui signifie que le risque de transmettre l’anomalie génétique à votre descendance est de 50 % à chaque naissance. Le risque est le même pour les filles et les garçons. 

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Bon à savoir : une forme exceptionnelle de la maladie, dite de Naxos, associant la dysplasie arythmogène du ventricule droit à des signes cutanés et des cheveux crépus est de transmission autosomique récessive. Cela signifie que le risque de le transmettre à vos enfants n’est que de 25 %.

Quels sont les signes évocateurs d’une dysplasie arythmogène du ventricule droit ?

Les symptômes de la dysplasie arythmogène du ventricule droit peuvent varier d’une personne à l’autre. Ils sont le plus souvent liés à la survenue d’arythmie ou trouble du rythme cardiaque.

Les manifestations les plus courantes comprennent :

  • palpitations (perception anormale des battements cardiaques avec impression que le coeur bat fort, s’emballe, ou manque un battement),
  • étourdissements ou malaises,
  • évanouissements,
  • trouble du rythme cardiaque, qui peut être dangereux, voire mortel.

Point important : la survenue de troubles du rythme chez les personnes atteintes de la dysplasie arythmogène du ventricule droit est favorisée par un effort physique intense. Parfois, elle peut également être favorisée par des phénomènes inflammatoires ou infectieux, comme une myocardite (infection au niveau du muscle cardiaque).

A un stade plus avancé, la dysplasie arythmogène du ventricule droit peut se révéler par des signes d’insuffisance cardiaque :

  • œdème des jambes et des pieds,
  • fatigue inhabituelle,
  • essoufflement (surtout lors de l’effort).

Quelques fois, la dysplasie arythmogène du ventricule droit peut rester asymptomatique. La maladie sera alors découverte lors d’un examen médical pour une autre maladie ou à l’occasion d’un dépistage familial devant un apparenté malade. 

Quand consulter ?

Le problème majeur d’une dysplasie arythmogène du ventricule droit est le risque de survenu de troubles du rythme ventriculaire et de mort subite sans signe avant coureur. C’est pourquoi, le diagnostic précoce de cette maladie a une importance capitale.

Si vous présentez l’un des symptômes mentionnés plus haut, vous devez être vigilant. Il est conseillé de consulter un médecin sans tarder pour faire un examen cardiaque complet.

Si un des membres de votre famille proche est atteinte de la dysplasie arythmogène du ventricule droit, vous devriez consulter votre médecin traitant qui vous orientera vers le spécialiste adéquat. 

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Comment diagnostiquer une dysplasie arythmogène du ventricule droit ?

Le diagnostic de la dysplasie arythmogène du ventricule droit est difficile en raison de la non spécificité des signes et des résultats de bilans. Réaliser plusieurs examens complémentaires s’avère donc généralement nécessaire. De ce fait, une consultation médicale spécialisée chez un cardiologue est indispensable.

Le diagnostic de la dysplasie arythmogène du ventricule droit repose sur l’association d’un certain nombre d’anomalies caractéristiques, des antécédents familiaux, du bilan électrique, de l’imagerie cardiaque, ainsi que de la biopsie endomyocardique

Avis du spécialiste : le diagnostic de dysplasie arythmogène du ventricule droit repose sur un système de score basé sur des critères mineurs et majeurs. Aucun critère unique ne permet, à lui seul, de porter le diagnostic. 

Le bilan électrique cardiaque

Les battements du cœur sont générés par des influx nerveux qui parcours tout le muscle cardiaque sous forme d’un signal électrique. Le bilan électrique regroupe plusieurs examens qui permettent d’enregistrer ces signaux et d’évaluer ainsi l’activité cardiaque.

  • L’électrocardiogramme (ECG) enregistre l’activité électrique cardiaque au repos et peut retrouver les anomalies caractéristiques. Il peut être normal au début de la maladie. 
  • L’Holter enregistre l’activité électrique cardiaque pendant 24 heures. Il permet de rechercher des troubles du rythme intermittents parfois non ressenties et d’en apprécier la gravité.
  • L’ECG à haute amplification est un enregistrement ECG particulier qui permet de repérer des zones de conduction électrique ralenties quand l’ECG de repos est normal.
  • L’épreuve d’effort (enregistrement ECG continu pendant l’effort) a pour but de déclencher et de documenter des troubles du rythme ventriculaire.

Les imageries cardiaques

Plusieurs techniques d’imagerie permettent de visualiser le cœur. Pour la dysplasie arythmogène du ventricule droit, les plus utilisés sont :

  • L’échographie cardiaque est surtout utilisée pour éliminer les autres cardiopathies pouvant entraîner des troubles du rythme cardiaque. Au début de la maladie, l’échographie est souvent normale.
  • L’IRM cardiaque peut être demandée lorsque l’échographie cardiaque est normale. Elle recherche des anomalies du ventricule droit comme une dilatation de la cavité ou une déformation localisée.
  • L’angiographie de contraste reste l’examen de référence en cas de dysplasie arythmogène du ventricule droit. Cet examen consiste à réaliser une opacification ventriculaire par injection d’iode dans une veine. Il permet d’analyser la contractilité et de visualiser des anomalies typiques de la dysplasie arythmogène du ventricule droit 
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La biopsie myocardique 

Cet examen consiste à prélever un peu de tissu musculaire cardiaque pour l’examiner sous microscope. La biopsie est réalisée sous anesthésie locale ou générale au cours d’une angiographie

Elle visualise le remplacement des tissus musculaires par des tissus adipeux (graisses) et fibreux. Elle permet également de rechercher les autres diagnostics possibles (sarcoïdose, myocardite) en cas de doute.

Comment évolue une dysplasie arythmogène du ventricule droit ?

La dysplasie arythmogène du ventricule droit se manifeste et évolue différemment selon les patients, même au sein d’une famille (par exemple entre un parent et son enfant). 

Âge de début et progression

La maladie débute généralement entre 20 à 40 ans, cependant elle peut également survenir dès l’âge de 10 ans ou plus tardivement. La vitesse de progression est variable, certains patients restent stables pendant des années et d’autres voient la maladie s’aggraver. 

Risque d’arrêt cardiaque 

Certains patients développent des troubles du rythme cardiaque sévères qui peuvent entraîner une perte de connaissance ou un arrêt cardiaque (mort subite). Les troubles du rythme peuvent apparaître à tout moment de la maladie, et alterner avec des périodes de stabilisation sous traitement. 

Evolution vers une insuffisance cardiaque

Dans certains cas, la dysplasie affecte le muscle cardiaque de manière généralisée avec un élargissement des cavités cardiaques et une faiblesse musculaire. Cela provoque une insuffisance cardiaque avec essoufflement important. L’insuffisance cardiaque peut toucher seulement le ventricule droit, ou aussi le ventricule gauche.

Quelles sont les options thérapeutiques en cas de dysplasie arythmogène du ventricule droit ?

La prise en charge de la dysplasie arythmogène du ventricule droit est centrée sur la prévention de la mort subite. Les options thérapeutiques comprennent : 

  • Restriction de l’activité sportive : Les sports de compétition sont contre-indiqués. Pour les autres activités, la restriction sera plus stricte si vous êtes symptomatique. 

Ce que disent les études : une étude a été menée par Dominico et ses collaborateurs, en 2003, concernant le risque de mort subite due à l’activité sportive. Il a été démontré que la pratique des sports de compétition multiplie par plus de cinq le risque de mort subite chez les adolescents et les jeunes adultes.

  • Bêta-bloquants :  à prendre tous les jours ; 
  • Antiarythmiques : en association aux bêta-bloquants pour traiter les troubles du rythme ;
  • Anticoagulants : pour prévenir la formation des caillots de sang et ses complications ;
  • Traitement de l’insuffisance cardiaque : sans spécificité, le même que pour tout insuffisance cardiaque ;
  • Défibrillateur automatique implantable (DAI) : protection la plus efficace contre la mort subite  due aux troubles du rythme sévères.

Si échec de ces différentes prise en charge, le recours à d’autres interventions peut s’avérer nécessaire :

  • Ablation par cathéter des foyers de tachycardie : diffusion de chaleur ou radiofréquence pour réduire certaines accélérations du rythme cardiaque. Elle diminue significativement la récidive des arythmies (troubles du rythme) ventriculaires ;
  • Transplantation cardiaque : en dernier recours chez les patients présentant une insuffisance cardiaque sévère ou des arythmies récurrentes ne répondant pas aux autres traitements. 

Surveillance au cours d’une dysplasie arythmogène du ventricule droit

Avis du spécialiste : la dysplasie arythmogène du ventricule droit demande un contrôle médical rigoureux et un accompagnement fréquent par un cardiologue pour réduire les dangers de complications sévères et améliorer la qualité de vie.

Si vous êtes atteint d’une dysplasie arythmogène du ventricule droit, une surveillance régulière en consultation sera nécessaire. Certains examens devront être répétés régulièrement afin d’ajuster le traitement selon la progression de la maladie.

  • Clinique, ECG, Holter, test d’effort : tous les ans et / ou en cas d’aggravation des symptômes ou d’apparition de symptômes nouveaux ;
  • Échographie cardiaque : tous les 1 à 2 ans ;
  • IRM cardiaque : tous les 3 à 5 ans ;
  • Suivi plus fréquent chez les jeunes qui font du sport régulièrement.

Références 

Les ressources utilisées dans la création de cet article
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